A mosaic maternal splice donor mutation in the EHMT1 gene leads to aberrant transcripts and to Kleefstra syndrome in the offspring
Por um escritor misterioso
Last updated 22 dezembro 2024
Kleefstra-variant syndrome with heterozygous mutations in EHMT1
A de novo splice site mutation in EHMT1 resulting in Kleefstra
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Short Report European Journal of Human Genetics
A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the
Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome sequences
Genes, Free Full-Text
New Insights into Kleefstra Syndrome: Report of Two Novel Cases
EHMT1 Gene - GeneCards, EHMT1 Protein
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